在一项重写教科书的开创性研究中，科学家们发现了线粒体DNA父系遗传的证据。直到最近，人们一直认为线粒体DNA只能继承自母亲。
作者们写道：“这项研究深刻地改变了人们对线粒体遗传的普遍看法，并有可能开辟线粒体医学的新领域。”该研究近日已发表在《美国国家科学院院刊（PNAS）》上。
生命是由成百上千万的细胞组成的，而细胞又是由被称为细胞器的极微小功能部件构成。线粒体就是一种细胞器，它在细胞正常运转中起着极其重要的作用。线粒体也被称为细胞的“发电站”，它负责产生名为ATP（三磷酸腺苷）的化学能，它是体内所有生物过程所必需的。
我们的DNA大多都储存在细胞核中，但也有一些储存在线粒体中，即线粒体DNA(mtDNA)。虽然在某些物种（如苍蝇和虱子）中，mtDNA也可以从父亲那里遗传，但是对于人类来说，已知线粒体DNA仅来自母亲。另一方面，核DNA从父母双方平等地遗传下来，即子女将从父母那里各继承50%的核DNA。
和大多数细胞一样，精子包含许多能够产生能量的线粒体（线粒体是一种细胞器，左图中红色圆圈的是线粒体膜）。一旦精子为卵子受精后，精子的线粒体就会在细胞器膜中分解（右图）。
但是，美国辛辛那提儿童医院医学中心的遗传学家TaoshengHuang领导的这项新研究推翻了这一常识性的观点。该研究因一个四岁男孩的案例而起，他出现了线粒体紊乱的症状。当Huang及其同事对这个男孩进行测试时，他们惊讶地发现其线粒体DNA似乎包含了来自父亲的成分。当然，这看起来似乎是不可能的，但随后的测试也得到了相同的结果。当发现这个男孩的姐姐和母亲也存在这种异质性（单一来源的多个线粒体DNA变体共存）的证据时，Huang知道他发现了新情况。
之后，研究人员又对男孩外祖父母进行mtDNA测序，他们发现其母亲的mtDNA有60%和40%分别来自她母亲和父亲。总的来说，研究人员发现三个不相关的多代家庭（17个个体）存在线粒体DNA异质性，从24%到76%不等。根据这项这篇研究报告，这一现象出现的概率为每5000人中存在1人。
研究人员谨慎地指出，mtDNA的母系遗传仍然是一种常态，这些结果其实是这种规则的例外。然而，尚不明确这种例外的比例是多少。例如，以前发现线粒体DNA的父系遗传的基因测序被认为是错误的。这些新发现表明，这些发现可能不仅仅是错误的。
科学家们并不确定这种父系mtDNA是如何渗透到胚胎中的。他们所确定的是，这一定是一种遗传特征，特别是因为患者的线粒体似乎没有任何缺陷。无论是什么原因使父亲的线粒体DNA传递给后代，都很可能是细胞核中的突变，因为细胞核中的DNA来自父母双方。
在未来，研究人员将会密切关注人类异质性的病例。可以确定的是，我们关于基因遗传性的看法已经大大扩展了，我们也无法说清这项发现能把我们带到哪里，从新的基因疗法到追溯我们物种的演化，我们不知道这能走多远。
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